A Associação Portuguesa de Neurofibromatose – APNF é uma IPSS e tem por missão ajudar os pacientes que sofrem de Neurofibromatoses (NFs). Alguns sintomas clínicos podem surgir em idade pediátrica.
A organização do 22.º Congresso Nacional de Pediatria permitiu a presença da APNF na qualidade de Sociedade Civil, pelo que teremos uma banca e dois elementos da Direcção para divulgar a nossa missão e prestar esclarecimentos sobre as NFs e linhas de apoio aos doentes portugueses.
AS NEUROFIBROMATOSES
Neurofibromatose (NF) é a designação dada a um conjunto de três doenças genéticas raras: Neurofibromatose tipo 1 (NF1 – a mais frequente), Neurofibromatose tipo 2 (NF2) e Schwannomatose.
Estas doenças, de origem genética, podem ser herdadas de um progenitor afectado ou surgir de novo, devido a uma mutação espontânea (cada possibilidade ocorre em 50% dos casos). Podem afectar qualquer pessoa, independentemente da idade, etnia, género ou história familiar. Todas predispõem para o aparecimento de tumores benignos do sistema nervoso. São doenças crónicas e ainda sem cura.
As NFs não são contagiosas, nem se adquirem ao longo da vida. Um doente já nasce com NF. Alguns sinais ou sintomas podem aparecer em idade pediátrica - como no caso da NF1, outros, só mais tarde - como no caso da NF2 e Schwannomatose. O diagnóstico da NF1 é clínico e o doente deve ser encaminhado para uma equipa multidisciplinar especializada.
ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR DAS NFs
As Neurofibromatoses podem impactar a vida dos pacientes a vários níveis – familiar, escolar, social e laboral – e recomenda-se um acompanhamento médico regular e multidisciplinar. Existem consultas de referência:
- no Hospital Dona Estefânia, para idade pediátrica –Consulta Multidisciplinar de Síndromes Neurocutâneos
- no Instituto Português de Oncologia Francisco Gentil, Lisboa, para a idade adulta e patologia tumoral na idade pediátrica (ex. glioma óptico, neurofibroma plexiforme). Esta última consulta está ao cuidado do Dr. João Passos, neuro-oncologista.
Apresentação do Dr. João Passos no Encontro Anual da APNF de 2022, subordinada ao tema ‘Neurofibromatoses – Actualização – assista AQUI
Entrevista do Dr. João Passos à APNF – leia AQUI
Contactos para encaminhamento/marcação de consulta:
Tendo em conta a prevalência das NFs, estimam-se em Portugal cerca de 4.000 pessoas afectadas (ainda que nem todas estejam diagnosticadas) distribuídas por todo o território nacional, incluindo os arquipélagos da Madeira e dos Açores. Neste universo, estimam-se cerca de 500 crianças em idade escolar. A nível mundial, estas doenças afectam mais de 2,5milhões de pessoas.
NEUROFIBROMATOSE EM IDADE PEDIÁTRICA
A Neurofibromatose tipo 1 pode manifestar-se ao nascimento ou nos primeiros meses/anos de vida da criança. No caso da NF2, os sinais ou sintomas podem surgir a partir da adolescência (mais frequentemente no início da vida adulta).
O diagnóstico de NF1 depende da presença de duas ou mais das seguintes manifestações:
- Seis ou mais manchas café com leite (manchas castanhas na pele) *
» maiores que 5mm em crianças na pré-puberdade
» maiores que 15mm em indivíduos na pós-puberdade - Sardas na axila ou virilha *
- Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo, ou um neurofibroma plexiforme
- Dois ou mais nódulos de Lisch, ou duas ou mais anomalias na coróide
- Glioma da via óptica (tumor da via óptica)
- Uma lesão óssea distinta, como: displasia esfenoidal; arqueamento ântero-lateral da tíbia (displasia tibial); ou pseudartrose de um osso longo
- Uma variante patogénica do gene NF1
- Um dos progenitores com NF1 com os critérios descritos acima
* Pelo menos uma das duas marcas pigmentares (manchas café com leite ou sardas) deve ser bilateral
Imagens ilustrativas de manchas café-com-leite e neurofibromas, causados pela NF1.
O desenvolvimento e extensão de alguns neurofibromas inoperáveis podem representar risco de vida.
As crianças e jovens portadores de NF1 apresentam um risco aumentado de comprometimento das suas funções executivas, que, consequentemente, afecta negativamente os contextos familiar, escolar e social. Podem manifestar dificuldades de aprendizagem, déficits específicos na habilidade visuo espacial, linguagem expressiva e receptiva ou com competências relacionadas com a atenção e mais raramente défice cognitivo.
Além destas dificuldades, também alguns problemas comportamentais e psicossociais têm grande impacto na qualidade de vida destas crianças, uma vez que contribuem para acentuar o comprometimento do sucesso educativo.
A APNF
A APNF – Associação Portuguesa de Neurofibromatose foi criada em 2000 por iniciativa de um grupo de pessoas directamente relacionadas com as Neurofibromatoses (pacientes, familiares, médicos), com um objectivo primordial: reduzir o mais possível o impacto destas doenças na vida dos afectados.
Para tal, a APNF definiu quatro pilares fundamentais de actuação:
- Ser um ponto de difusão de informação científica e clínica sobre as NFs para doentes e famílias, comunidade clínica e sociedade em geral;
- Apoiar pacientes e seus familiares/cuidadores;
- Contribuir para a descoberta de uma cura para as NFs, gerando evidências de base clínica e científica;
- Contribuir para criar um centro multidisciplinar para o tratamento destas doenças em Portugal
A APNF não cobra quotas aos cerca de 400 associados que tem actualmente, desenvolvendo a sua actividade com recurso a donativos, patrocínios e parcerias que permitem implementar e dinamizar diferentes Linhas de Apoio à comunidade NF.
LINHAS DE APOIO
EDUCAÇÃO
- Atelier de acompanhamento/desenvolvimento de competências possivelmente comprometidas: melhorar a comunicação/compreensão oral/escrita
- Capacidade de argumentação – clarificação de pensamentos e sua articulação
- Processo de tomada de decisão
- Avaliação individual de leitura
- Sessões de leitura assistida por animais (em parceria com a Cães & Livros -R.E.A.D. Portugal)
PSICOLOGIA (protocolo com Oficina de Psicologia)
- Avaliação Psicológica
- Consulta de Psicologia individual (crianças/jovens e cuidadores)
- Intervenção psicológica desenhada especificamente para as necessidades de cada pessoa
- Apoio e aconselhamento familiar
- Apoio psicológico aos cuidadores
A APNF promove também sessões de sensibilização/formação nas escolas, dirigidas a professores e assistentes operacionais.
OUTRAS ACTIVIDADES NO APOIO AOS DOENTES
Realização do Encontro Anual em Maio, o mês dedicado à NF a nível mundial, para informar sobre os avanços científicos a nível do conhecimento destas doenças, divulgar informação acerca do acompanhamento médico, prestar esclarecimentos sobre questões sociais/laborais e jurídicas, promover a partilha de experiências entre doentes, familiares e amigos.
Participação em campanhas de sensibilização públicas, com o intuito de consciencializar a sociedade para a existência de doenças raras como as NFs, e para a importância de disponibilizar verbas para investigação.
Edição do livro infantil sobre NF1 ‘As Aventuras do Tito – O Tito nasceu corajoso’, que nos transporta para o ‘mundo’ de uma criança de seis anos com NF1, nos diferentes contextos do seu dia-a-dia: hospitalar, escolar e familiar. Este livro tem sido distribuído gratuitamente a hospitais, escolas e directamente a beneficiários das nossas Linhas de Apoio como material de ajuda para o conhecimento da doença. Está neste momento a ser traduzido para os idiomas inglês e grego, para uma mais ampla divulgação.
Pode adquirir um exemplar do livro durante o Congresso na banca da APNF. Procure-nos...
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OUTROS SITES DE REFERÊNCIA
RD-Portugal – https://raras.pt/
Children´s Tumor Foundation – www.ctf.org
NF Patients United – www.nf-patients.eu
Neurofibromatosis Network – www.nfnetwork.org
→ Documento revisto por Dra. Marta Amorim, especialista em genética médica que presta apoio voluntário à APNF.
